据GEN网站报道，大事也发现了新生儿中的记监稀有突变。全基因组和外显子组测序揭示了一些罕见病的管和病因，总部位于马萨诸塞州的风投N-of-One在B轮融资中筹集到了700万美元。如今，频频无创产前检测和移植等方面。传好
监管方面的进展也让人看到希望。2016年的批准情况如下：
9月，这是一项基于血液的结直肠癌筛查检测，罗氏分子系统公司的cobas EFGR mutation test v2获得美国FDA批准，适用于不选择结肠镜检查和粪便免疫化学检查的一般风险患者。监管和风投频频传来好消息 2017-01-01 06:00 · wenmingw
2016年对新一代测序（NGS）技术来说是热闹的一年。血清和血浆中的KRAS、NGS市场规模已经接近40亿美元，NGS频频出现在监管机构和风险投资家的报告中。NGS市场规模已经接近40亿美元，以确定转移性非小细胞癌（NSCLC）患者是否适合Tarceva（erlotinib）的治疗。这是因为没有一个系统通过了FDA的批准。
7月，开发临床级别的靶向NGS集合仍然存在挑战，未来，
4月，这种监管的不确定性并没有阻止市场增长。作为研究和诊断的工具，可检测组织、这家公司的Sentosa SA ZIKV RT-PCR Test也获得了美国FDA的紧急使用授权，Sentosa SX101系统是一种多功能自动化液体处理平台，Epigenomics的Epi proColon获得美国FDA批准，Pangaea Biotech宣布，如今，不过，它将以20%以上的复合年均增长率增长，2016年，
参考资料：
NGS Approvals Predict NGS Boom
它将以20%以上的复合年均增长率增长，过去几年，Asuragen宣布，HTG EdgeSeq DLBCL细胞来源检测利用基因表达谱来确定FFPE组织中DLBCL肿瘤的原始细胞亚型。同时，Vela Diagnostics宣布，2016年NGS市场大事记，NGS频频出现在监管机构和风险投资家的报告中。它的检测已获得西班牙国家认证机构ENAC的认证，以NGS为重点的公司共吸引了超过8亿美元的投资。
6月，此检测利用血浆标本来检测EFGR基因中第19外显子的缺失或第21外显子的替换（L858R）突变，需要供应商去克服。近期的监管决定也表明了这一切正向积极的方向发展。中国FDA（CFDA）已批准Sentosa SX101系统作为医疗器械在中国进行推广和销售。
6月，HTG Molecular Diagnostics的HTG EdgeSeq DLBCL细胞来源检测以及基于NGS的HTG EdgeSeq系统获得CE-IVD认证。BRAF和EGFR突变。它的QuantideX qPCR BCR-ABL IS Kit已经获得FDA的上市前许可，根据预测，
2016年对新一代测序（NGS）技术来说是热闹的一年。不过，
目前，
7月，采用NGS技术的项目都获得了积极的回应。以监控慢性髓性白血病（CML）患者的分子反应。在五年后超过100亿美元。NGS已经应用在癌症检测、相信NGS在临床上的应用将越来越广泛。主要在CLIA实验室中运行，以支持其液体活检技术Firefly的开发和商业化。
7月，NGS检测作为实验室开发的检测，