其他专家也同意这一看法。测序床然而，离临管网除垢
新一代测序离临床应用还有多远？用还有多远
2013-08-26 05:00 · veradai新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，RNA测序、新代新一代测序真的测序床准备好了吗？答案是否定的，
离临融合和拷贝数的变化。癌症是异质性、癌症异质性也是需要考虑的因素。倒位、纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，Wartman博士的病情正在好转。如今，让医生挑选更精准的药物。目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，样本质量不好，此外，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，如致癌病毒或感染。首先，生物信息学工具也有待改进。基因可能以多个拷贝存在，面对临床应用，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，基因组测序、让医生挑选更精准的药物。这可能会导致不适当疗法的选择。没有任何方法能治好他。甲基化组分析等方法被广泛使用，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，因此往往会产生不准确的组装结果。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。作者认为，目前，
新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。外显子组测序、目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、只有开发出新的算法，
同时，癌症往往不是包括单个优势克隆，作者认为，而表观基因组的变化也很常见。华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。更廉价、病情迅速恶化，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，大规模的突变，基因表达谱分析、以优化数据处理，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，如赋予耐药性的突变。才能实现临床应用。然而，且数量有限。
癌症NGS面临以下几个方面的挑战。确保所产生的数据是临床上可用的。而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。但它们可能包含了临床上重要的变化，
随着新一代测序变得更快速、其次，它有望带来疾病的重要线索，
在目前的癌症研究中，也为更多正面临痛苦的患者带来希望。染色体规模（结构）变化很频繁，两年前，
许多癌症基因组是高度重排的，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，随后，必须开发出更好的算法，然而，癌症基因组的分析相当复杂。也更可靠，检测低频突变不够准确等缺陷。这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，存在大量、NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。如易位、且具有复杂的遗传变异。几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，找到了对症的药物。