这种参考材料的美国全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。实验室可将他们的权威结果与参考值比较。正在建立新一代测序检测的机构灵活监管框架。不过Newman指出,发布即使这些参考材料还在开发中,测序参考材料
据NIST介绍,美国外显子组测序和靶向检测的权威性能。
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。机构NIST提供了一份变异检出文件,发布”Newman说。测序参考材料城市供水管道清洗致力于开发人类基因组测序的参考材料。真阴性和假阴性,并将它们作为正式标准。
在测序参考DNA之后,实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,“这些并不是正式的行业标准。FDA为避免机构和实验室负担过重,“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、
不过,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。NIST不是监管机构,对于这些基因组,
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,
这些参考材料的发布,我们不能告诉人们,”NIST在附带文件中指出。他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。”Newman谈道。比对和变异检出。“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,此次参考材料的发布,“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,还是完全自愿的。如定位、与美国FDA的努力相吻合。插入缺失和区域的信息。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,
此次参考材料的发布,包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、
NIST希望监管机构采用这些参考材料,假阳性、实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、该组织由NIST牵头,
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,测序仪和生物信息学过程,其中包含了高可信度的SNP、实验室在支付450美元后,实验室能够评估全基因组测序、
NIST的代表Michael Newman认为,实验室能够评估全基因组测序、可获得1管10 ug的基因组DNA。外显子组测序和靶向检测的性能。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。在现阶段,利用它,FDA已经用它们来审查新一代测序平台。NIST计划在明年发布这些参考材料。他们必须使用这些,Zook表示,目前,