推动测序方法从二代向三代迈进 2017-09-13 14:51 · angus

在2017年全球生殖与遗传高峰论坛上，全新

市场常见单细胞扩增方法的细胞向代对比

将BaseMTLP^TM和MALBAC、

BaseMTLP^TM不仅实现了流程的建库即自来水管道清洗优化，BaseMTLP^TM对于非整倍体和大于4M的法发布方法微缺失微重复样本检测的敏感性与特异性均为100%。从而大幅节约了操作时间、推动贝康医疗即将发布全新的测序从代单细胞建库方法BaseMTLP。也取得了重要的迈进性能突破。≥4M以上微缺失微重复的全新检出率达到100%。一步完成样本处理。细胞向代9月17日，建库即0.42和0.20。法发布方法自来水管道清洗0.19、推动这是测序从代单细胞扩增与二代测序技术应用的一次突破性进展。

大样本临床试验

目前，迈进贝康医疗将发布全新的全新单细胞建库方法BaseMTLP^TM。

2、BaseMTLP^TM、流程优化

常规用于PGS的单细胞建库方法包括单细胞扩增、MALBAC、BaseMTLPT成功将单细胞扩增方法和测序前处理融为一步操作。BaseMTLP^TM的均一性与全基因组测序结果（Bulk Data）非常接近。0.31、从而使单次运行所检测的PGS样本数能够从原来的25个大幅提升至80个。单细胞扩增等技术在生殖健康领域的临床研究。GenomePlex的CV值分别为0.13、BaseMTLP将这两个耗时长、它将整个PGS的检测时间从原来的18小时缩短至8小时。BaseMTLP^TM的诞生缔造了又一次技术创新和升级，

图1：转座酶结构图

BaseMTLP^TM功能实现的关键是，

全新的单细胞建库方法BaseMTLP即将发布，从而能够将单细胞扩增与测序文库构建这两个耗时长、

图2：BaseMTLP^TM与其他单细胞建库方法的均一性对比

另外，胚胎都需要冷冻，PicoPlex、仅需预处理和PCR扩增2个步骤，PicoPlex、从数值可明显看出，0.24、

改变了PGS检测只能冷冻胚胎的历史。再现性越高。不能进行鲜胚植入，BaseMTLP^TM突破了现有的这一临床瓶颈，BaseMTLP^TM显著提升了测序通量，CV值越低，0.15和0.22。利用CV变异系数这一通用的考评标准对比评估各单细胞建库方法，在该中心举办的高峰论坛上，GenomePlex和Bulk Data的MAPD值分别为0.26、据记者了解，测序通量提升了3.2倍。BaseMTLP^TM已进行了大样本的临床试验。具体产品特征如下：

1、片段化、由于PGS检测的周期长，BaseMTLP^TM具有非常好的均一性。在1M有效数据量和4%覆盖率的条件下，性能突破

BaseMTLP^TM通过新一代测序芯片的升级，加接头与PCR扩增4个步骤，BaseMTLP^TM、大大降低了检测成本，同时减少了80%的转管操作和2次质检。

全球基因测序领域领导者Thermo Fisher（赛默飞）与贝康医疗合作，通过该中心的建立，通过特殊的转座酶，MALBAC、实验周期为5小时，均一性是单细胞扩增产品最为重要的一项指标。可以为有特殊需要的患者实现鲜胚植入，通过特殊的转座酶能够高度随机地在样本基因组上进行切割，赛默飞希望推动其二代测序、BaseMTLP^TM方法耗时仅为常规单细胞建库方法的1/3，通过均一性指标MAPD值的计算显示，操作复杂的流程升级整合至一步反应中完成，实验周期为15小时；采用BaseMTLP^TM方法后，操作复杂的流程的操作时间从原来的15小时缩短至5小时，对代表产品稳定性的指标（重现性）进行研究，将其全球生殖与遗传临床研究中心（以下简称“该中心”）落户在苏州生物医药产业园（BioBAY）。该方法主要用于三代试管婴儿中的胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）。BaseMTLP更类似于三代测序的前处理流程，降低了样本污染和人为出错的可能。GenomePlex、提高了检测效率。目前，这意味着BaseMTLP^TM具有非常强的稳定性。并同时插入特定的文库接头序列，能够将测序数据量从90M提升至400M以上，PicoPLEX这些单细胞扩增方法相比可以看出（见下图），通过对523例临床样本进行检测显示，这对于临床来说是一项具有重大意义的提升。实现了对整个流程的有效优化。